Otizm Vakfı


Joomla Templates and Joomla Extensions by JoomlaVision.Com

Otizm genom projesi


Otizm genom projesi



32 otizmli Kanadalı bireyin ve ailelerinin genom dizisi 11 Temmuz American Journal of Human Geneticsdergisinde yayınlandı. Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) Organizasyonuna üye olan bu 32 ailenin genomları sayesinde otizmle ilişkilendirilebilecek genetik faktörler ortaya çıkmaya başladı bile.

Bugüne kadar otizmle ilişkilendirilen faktörler bireylerin ancak beşte birinde bulunurken, bu çalışmada bulunanlar her iki otizmliden birinde tespit edildi. Daha önceden risk genleri olarak tanımlanmış on yedi gen bu çalışmada da doğrulandı, ayrıca dört yeni genin de otizmle bağlantılı olma ihtimali yüksek. Epilepsi ve diğer sosyo-zihinsel hastalıklarla da bağlantısı olan gen farklılıklarının otizmli bireylerde de sık olarak görüldüğü ortaya çıktı. Toronto Üniversitesi Hasta Çocuklar Hastanesi Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Doktor Stephen Scherer "Genomlarından elde edeceğimiz bilgi sayesinde otizmli bireylerin genetik mimarisini çözeceğiz. Böylece gelecekte bu genetik faktörleri hedef alacak ilaçlar üretilebilir, otizmde kişisel tedavinin yolu açılabilir. Hem bu sayede erken teşhis mümkün olacaktır" dedi.

Autism Speaks organizasyonunun yürüttüğü bu milyon dolarlık proje yakın bir zamanda başladı. Organizasyon başkanı Andy Shih "Bu proje otizmli bireylerin ve ailelerin en büyük çaptaki gen kütüphanesini oluşturuyor. Bu sayede otizm ve otizmle alakalı gelişimsel bozuklukları araştırıyoruz" diye konuştu. Bu pilot projede 32'si otizmli (25 erkek, yedi kadın) olmak üzere toplam 99 birey test edildi. Amaç birden fazla otizmli çocuğu olan 2,000'in üzerinde ailenin genom dizisini elde etmek. 10'000 AGRE üyesi sayesinde bu amaç bir hayal değil. Türkiye'deki otizmli çocukları olan ailelerin de aynı duyarlılığı gösterip bu tarz projelere destek vermeye hazır beklediklerine şüphe yok. Herkes çocuğuna güzel bir gelecek hayal eder. Bizlerin sorumluluğu da Türkiye'de böyle güzel, yararlı oluşumları başlatmak olmalı, öyleyse.(bilim.org)

Proje web sitesi:https://www.mss.ng/

http://beratcelik.com/haberler/otizm-haberleri/662-otizm-genom-projesi.html